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1.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22209248
2.
A new gel formulation of topical cysteamine for the treatment of corneal cystine crystals in cystinosis: the Cystadrops OCT-1 study.
Mol Genet Metab
; 111(3): 314-320, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24440466
3.
Cystinosin is a melanosomal protein that regulates melanin synthesis.
FASEB J
; 26(9): 3779-89, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22649030
4.
In vivo reflectance confocal microscopy of the skin: a noninvasive means of assessing body cystine accumulation in infantile cystinosis.
J Am Acad Dermatol
; 68(4): e111-e116, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963264
5.
Cysteamine therapy delays the progression of nephropathic cystinosis in late adolescents and adults.
Kidney Int
; 81(2): 179-89, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21900880
6.
In vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography analysis of the cornea in nephropathic cystinosis.
Ophthalmology
; 116(5): 870-6, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19410944
7.
Growth in boys with idiopathic nephrotic syndrome on long-term cyclosporin and steroid treatment.
Pediatr Nephrol
; 24(12): 2393-400, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19669799
8.
Complement factor H deficiency and posttransplantation glomerulonephritis with isolated C3 deposits.
Am J Kidney Dis
; 51(4): 671-7, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18371543
9.
Long-term social outcome of children after kidney transplantation.
Transplantation
; 77(7): 1033-7, 2004 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15087767
10.
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: phenotype-genotype correlation and outcome in 32 patients with CLDN16 or CLDN19 mutations.
Clin J Am Soc Nephrol
; 7(5): 801-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22422540
11.
Long-term results of rhGH treatment in children with renal failure: experience of the French Society of Pediatric Nephrology.
Pediatr Nephrol
; 23(11): 2031-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18584215
12.
Prognosis of autosomal dominant polycystic kidney disease diagnosed in utero or at birth.
Pediatr Nephrol
; 22(3): 380-8, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17124604
13.
Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 18(8): 2392-400, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17599974
14.
Genetic and functional analyses of membrane cofactor protein (CD46) mutations in atypical hemolytic uremic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 17(7): 2017-25, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16762990
15.
Glucocorticoid pharmacokinetics and growth retardation in children with renal transplants.
Pediatr Nephrol
; 19(8): 898-904, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15197639
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