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1.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36802443
2.
Author Correction: Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 568(7752): E6, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30944482
3.
Percutaneous Sclerotherapy of Large Venous Malformations Using Consecutive Polidocanol and Bleomycin Foam: MR Imaging Volumetric and Quality-of-Life Assessment.
J Vasc Interv Radiol
; 35(1): 127-136.e1, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37704038
4.
Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Nature
; 558(7711): 540-546, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29899452
5.
Seven cases of hereditary haemorrhagic telangiectasia-like hepatic vascular abnormalities associated with EPHB4 pathogenic variants.
J Med Genet
; 60(9): 905-909, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36813543
6.
Abnormalities of the corpus callosum. Can prenatal imaging predict the genetic status? Correlations between imaging phenotype and genotype.
Prenat Diagn
; 43(6): 746-755, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37173814
7.
Predicting Outcome of Congenital Cytomegalovirus Infection by Differentiating and Revisiting Severe versus Mild Prenatal Imaging Features.
Fetal Diagn Ther
; 50(3): 143-157, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36693325
8.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
9.
Prenatal diagnosis of Aicardi syndrome based on a suggestive imaging pattern: A multicenter case-series.
Prenat Diagn
; 42(4): 484-494, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34984691
10.
New insights in craniovertebral junction MR changes leading to stenosis in children with achondroplasia.
Childs Nerv Syst
; 38(6): 1137-1145, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35505148
11.
X-linked partial corpus callosum agenesis with mild intellectual disability: identification of a novel L1CAM pathogenic variant.
Neurogenetics
; 22(1): 43-51, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415589
12.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290337
13.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
14.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
15.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748
16.
CSF shunting in myelomeningocele-related hydrocephalus and the role of prenatal imaging.
Childs Nerv Syst
; 37(11): 3417-3428, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34076708
17.
Prenatal Imaging Features and Postnatal Outcome of Short Corpus Callosum: A Series of 42 Cases.
Fetal Diagn Ther
; 48(3): 217-226, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33684914
18.
Prenatal exome sequencing in 65 fetuses with abnormality of the corpus callosum: contribution to further diagnostic delineation.
Genet Med
; 22(11): 1887-1891, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32565546
19.
A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants.
Brain
; 142(11): 3367-3374, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31608932
20.
Ultrasound features of fetal toxoplasmosis: A contemporary multicenter survey in 88 fetuses.
Prenat Diagn
; 40(13): 1741-1752, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506432