Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988253
2.
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS).
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33530447
3.
Common atrium/atrioventricular canal defect and postaxial polydactyly: A mild clinical subtype of Ellis-van Creveld syndrome caused by hypomorphic mutations in the EVC gene.
Hum Mutat
; 41(12): 2087-2093, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906221
4.
A new case of SMABF2 diagnosed in stillbirth expands the prenatal presentation and mutational spectrum of ASCC1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 508-512, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880396
5.
Assessment of left ventricular diastolic function by three-dimensional transthoracic echocardiography.
Echocardiography
; 37(11): 1951-1956, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32596833
6.
GLI1 inactivation is associated with developmental phenotypes overlapping with Ellis-van Creveld syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4556-4571, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973407
7.
Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Clin Genet
; 96(3): 246-253, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31090057
8.
Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect.
Hum Mutat
; 39(10): 1428-1441, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007050
9.
Mid-term survival after continuous-flow left ventricular assist device versus heart transplantation.
Heart Vessels
; 31(5): 722-33, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735775
10.
Atrioventricular canal defect as partial expression of heterotaxia in patients with Bardet-Biedl syndrome.
J Pediatr
; 218: 263-264, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31843215
11.
A de novo proximal 3q29 chromosome microduplication in a patient with oculo auriculo vertebral spectrum.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 797-801, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735547
12.
Determinants of outcome in patients with chronic ischemic left ventricular dysfunction undergone percutaneous coronary interventions.
BMC Cardiovasc Disord
; 15: 137, 2015 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26503520
13.
Physiological JNK3 Concentrations Are Higher in Motor-related and Disease-implicated Brain Regions of C57BL6/J Mice.
bioRxiv
; 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293240
14.
Novel ATP2A2 Gene Mutation c.118G>A Causing Keratinocyte and Cardiomyocyte Disconnection in Darier Disease.
Biomedicines
; 12(5)2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791022
15.
JAG1 mutation in a patient with deletion 22q11.2 syndrome and tetralogy of Fallot.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3133-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956173
16.
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628577
17.
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 479-484, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599940
18.
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia.
Nat Commun
; 14(1): 2026, 2023 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041148
19.
Application of MLPA assay to characterize unsolved α-globin gene rearrangements.
Blood Cells Mol Dis
; 46(2): 139-44, 2011 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21190870
20.
Ebstein anomaly: Genetic heterogeneity and association with microdeletions 1p36 and 8p23.1.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2196-202, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21815254