Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Genome sequencing detects a wide range of clinically relevant copy-number variants and other genomic alterations.
Genet Med
; 26(1): 101006, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37869996
3.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
4.
Novel association of Dandy-Walker malformation with CAPN15 variants expands the phenotype of oculogastrointestinal neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2757-2767, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596828
5.
Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder.
JAMA
; 330(2): 161-169, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432431
6.
Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches.
Am J Hum Genet
; 102(2): 233-248, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394989
7.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
8.
Evaluation of ACMG-Guideline-Based Variant Classification of Cancer Susceptibility and Non-Cancer-Associated Genes in Families Affected by Breast Cancer.
Am J Hum Genet
; 98(5): 801-817, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153395
9.
Targeted exome analysis identifies the genetic basis of disease in over 50% of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes.
Genet Med
; 21(1): 195-206, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915382
10.
Detection of structural variation using target captured next-generation sequencing data for genetic diagnostic testing.
Genet Med
; 21(7): 1603-1610, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563988
11.
A novel mutation in the promoter of RARS2 causes pontocerebellar hypoplasia in two siblings.
J Hum Genet
; 60(7): 363-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25809939
12.
Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2.
Hum Mutat
; 35(2): 151-64, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24323938
13.
Comparison of mRNA splicing assay protocols across multiple laboratories: recommendations for best practice in standardized clinical testing.
Clin Chem
; 60(2): 341-52, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24212087
14.
Rare variants in XRCC2 as breast cancer susceptibility alleles.
J Med Genet
; 49(10): 618-20, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23054243
15.
BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk.
J Med Genet
; 49(8): 525-32, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22889855
16.
A review of a multifactorial probability-based model for classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance (VUS).
Hum Mutat
; 33(1): 8-21, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990134
17.
Effects on human transcriptome of mutated BRCA1 BRCT domain: a microarray study.
BMC Cancer
; 12: 207, 2012 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22646717
18.
Autosomal recessive LRP1-related syndrome featuring cardiopulmonary dysfunction, bone dysmorphology, and corneal clouding.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(6)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307211
19.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
20.
Splicing and multifactorial analysis of intronic BRCA1 and BRCA2 sequence variants identifies clinically significant splicing aberrations up to 12 nucleotides from the intron/exon boundary.
Hum Mutat
; 32(6): 678-87, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21394826