Detalles de la búsqueda
1.
WES/WGS Reporting of Mutations from Cardiovascular "Actionable" Genes in Clinical Practice: A Key Role for UMD Knowledgebases in the Era of Big Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1308-1317, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27647783
2.
Protein domains provide a new layer of information for classifying human variations in rare diseases.
Front Bioinform
; 3: 1127341, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896423
3.
Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 96, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35236385
4.
Standardisation of pathogenicity classification for somatic alterations in solid tumours and haematologic malignancies.
Eur J Cancer
; 159: 1-15, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34700215
5.
Pathogenic FBN1 Genetic Variation and Aortic Dissection in Patients With Marfan Syndrome.
J Am Coll Cardiol
; 75(8): 843-853, 2020 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32130918
6.
UMD-MEN1 Database: An Overview of the 370 MEN1 Variants Present in 1676 Patients From the French Population.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(3): 753-764, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30339208
7.
Clinical Significance of Aortic Root Modification Associated With Bicuspid Aortic Valve in Marfan Syndrome.
Circ Cardiovasc Imaging
; 12(3): e008129, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30841707
8.
The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 218, 2018 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514324
9.
[OISO, automatic treatment of patients management in oncogenetics]. / OISO, traitement informatisé de la prise en charge en oncogénétique clinique.
Bull Cancer
; 104(7-8): 602-607, 2017.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28689638
10.
Extreme multifunctional proteins identified from a human protein interaction network.
Nat Commun
; 6: 7412, 2015 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26054620
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