Detalles de la búsqueda
1.
The AnnotSV webserver in 2023: updated visualization and ranking.
Nucleic Acids Res
; 51(W1): W39-W45, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216590
2.
AnnotSV and knotAnnotSV: a web server for human structural variations annotations, ranking and analysis.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W21-W28, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023905
3.
Evaluating the Transition from Targeted to Exome Sequencing: A Guide for Clinical Laboratories.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37108493
4.
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4.
Genet Med
; 22(3): 547-556, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649276
5.
A novel duplication of PRMD13 causes North Carolina macular dystrophy: overexpression of PRDM13 orthologue in drosophila eye reproduces the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4367-4374, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973654
6.
B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation.
Genet Med
; 20(2): 269-274, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28771243
7.
Characterizing PALB2 intragenic duplication breakpoints in a triple-negative breast cancer case using long-read sequencing.
Front Oncol
; 14: 1355715, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38487723
8.
Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1112270, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36819107
9.
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains.
J Mol Diagn
; 24(7): 719-726, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580751
10.
Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1076-1082, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729264
11.
FATP1 inhibits 11-cis retinol formation via interaction with the visual cycle retinoid isomerase RPE65 and lecithin:retinol acyltransferase.
J Biol Chem
; 285(24): 18759-68, 2010 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20356843
12.
MobiDetails: online DNA variants interpretation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 356-360, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33161418
13.
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.
Eur J Med Genet
; 62(3): 161-166, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006060
14.
Disruption of chromatin organisation causes MEF2C gene overexpression in intellectual disability: a case report.
BMC Med Genomics
; 12(1): 116, 2019 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31375103
15.
Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1692-1700, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31285529
16.
Looking for Broken TAD Boundaries and Changes on DNA Interactions: Clinical Guide to 3D Chromatin Change Analysis in Complex Chromosomal Rearrangements and Chromothripsis.
Methods Mol Biol
; 1769: 353-361, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29564835
17.
MoBiDiC Prioritization Algorithm, a Free, Accessible, and Efficient Pipeline for Single-Nucleotide Variant Annotation and Prioritization for Next-Generation Sequencing Routine Molecular Diagnosis.
J Mol Diagn
; 20(4): 465-473, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29689380
18.
Correction: MobiDetails: online DNA variants interpretation.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 361, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33303978
19.
ftz-f1 and Hr39 opposing roles on EcR expression during Drosophila mushroom body neuron remodeling.
Nat Neurosci
; 14(1): 37-44, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21131955
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