Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and Functional Characterization of Lymphoid Progenitor Subsets Reveals a Bipartite Architecture of Human Lymphopoiesis.
Immunity
; 47(4): 680-696.e8, 2017 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045900
2.
Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria.
Brain
; 147(1): 91-99, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804319
3.
DST variants are responsible for neurogenic arthrogryposis multiplex congenita enlarging the spectrum of type VI hereditary sensory autonomic neuropathy.
Clin Genet
; 104(5): 587-592, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37431644
4.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
5.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
6.
Tonate Virus and Fetal Abnormalities, French Guiana, 2019.
Emerg Infect Dis
; 28(2): 445-448, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076005
7.
Evidence of disrupted rhombic lip development in the pathogenesis of Dandy-Walker malformation.
Acta Neuropathol
; 142(4): 761-776, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34347142
8.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet
; 57(6): 389-399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015000
9.
Finding vacuolated lymphocytes in fetal effusions improves the prenatal diagnosis of lysosomal storage diseases.
Prenat Diagn
; 40(5): 605-611, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003481
10.
Mutations in GLDN, Encoding Gliomedin, a Critical Component of the Nodes of Ranvier, Are Responsible for Lethal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 99(4): 928-933, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616481
11.
Bardet-Biedl syndrome: Antenatal presentation of forty-five fetuses with biallelic pathogenic variants in known Bardet-Biedl syndrome genes.
Clin Genet
; 95(3): 384-397, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30614526
12.
Sostdc1 is expressed in all major compartments of developing and adult mammalian eyes.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 257(11): 2401-2427, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529323
13.
Three-Dimensional Modelization of the Female Human Inferior Hypogastric Plexus: Implications for Nerve-Sparing Radical Hysterectomy.
Gynecol Obstet Invest
; 84(2): 196-203, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30380543
14.
Duplicated distal phalanx of thumb or hallux in trisomy 13: A recurrent feature in a series of 42 fetuses.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2325-2330, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30328679
15.
Dynamic Expression Patterns of Progenitor and Neuron Layer Markers in the Developing Human Dentate Gyrus and Fimbria.
Cereb Cortex
; 27(1): 358-372, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443441
16.
How to Explore Fetal Sacral Agenesis Without Open Dysraphism: Key Prenatal Imaging and Clinical Implications.
J Ultrasound Med
; 37(7): 1807-1820, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29377253
17.
TRAP Sequence in Monochorionic/Monoamniotic (MC/MA) Discordant Twins: Two Cases Treated with Fetoscopic Laser Surgery.
Fetal Pediatr Pathol
; 37(6): 433-447, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30636554
18.
Molecular and clinical delineation of 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2081-2087, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28573701
19.
Dynamic Expression Patterns of Progenitor and Pyramidal Neuron Layer Markers in the Developing Human Hippocampus.
Cereb Cortex
; 26(3): 1255-71, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25882041
20.
Think of the Conus Medullaris at the Time of Diagnosis of Fetal Sacral Agenesis.
Fetal Diagn Ther
; 42(2): 137-143, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27794580