Detalles de la búsqueda
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AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
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Pentanucleotide Repeat Insertions in RAI1 Cause Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy Type 8.
Mov Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994247
3.
GJB1 variants in Charcot-Marie-Tooth disease X-linked type 1 in Mali.
J Peripher Nerv Syst
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383424
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32431322
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Hereditary spastic paraplegia type 35 in a family from Mali.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087769
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A novel variant in the GNE gene in a Malian patient presenting with distal myopathy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496429
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Novel variant in CADM3 causes Charcot-Marie-Tooth disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38074074
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Acta Neurol Belg
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36396882
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A monoallelic variant in EYA1 is associated with Branchio-Otic syndrome in a Malian family.
Mol Genet Genomic Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698919
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311712
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Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38200722
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Clin Case Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34084490
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Mol Genet Genomic Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173493
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Ann Clin Transl Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28382308
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eNeurologicalSci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29430538
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32007754
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Fahr's syndrome with hyperparathyroidism revealed by seizures and proximal weakness.
eNeurologicalSci
; 15: 100192, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31080899
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Glob Heart
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377104
19.
Novel mutation in the ATM gene in a Malian family with ataxia telangiectasia.
J Neurol
; 260(1): 324-6, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23142947
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