Detalles de la búsqueda
1.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
Discovering the ANK2-related autism phenotype.
Clin Genet
; 104(3): 384-386, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088467
3.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889951
4.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
5.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
6.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
7.
Clinical and Molecular Landscape of ALS Patients with SOD1 Mutations: Novel Pathogenic Variants and Novel Phenotypes. A Single ALS Center Study.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948071
8.
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041669
9.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
10.
A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis.
Fetal Diagn Ther
; 45(6): 403-412, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30121677
11.
Mutation of SLC9A1, encoding the major Naâº/H⺠exchanger, causes ataxia-deafness Lichtenstein-Knorr syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(2): 463-70, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205112
12.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528516
13.
Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.
Mov Disord
; 31(1): 62-9, 2016 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26388117
14.
Neurological Phenotypes Associated with AAAS-Related Disorders: Spastic Ataxia and Complex Spastic Paraplegia.
Cerebellum
; 19(3): 465-468, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32146693
15.
Non-invasive prenatal diagnosis of monogenic disorders: an optimized protocol using MEMO qPCR with miniSTR as internal control.
Clin Chem Lab Med
; 53(2): 205-15, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25274949
16.
Corrected speciation and gyromitrin content of false morels linked to ALS patients with mostly slow-acetylator phenotypes.
eNeurologicalSci
; 35: 100502, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38770222
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Compound heterozygous P67S/D91A SOD1 mutations in an ALS family with apparently sporadic case.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(5-6): 458-461, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668453
18.
Premature termination codons in SOD1 causing Amyotrophic Lateral Sclerosis are predicted to escape the nonsense-mediated mRNA decay.
Sci Rep
; 10(1): 20738, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244158
19.
Two neurologic facets of CTLA4-related haploinsufficiency.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 7(4)2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499327
20.
ATP8A2-related disorders as recessive cerebellar ataxia.
J Neurol
; 267(1): 203-213, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612321