Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing and recombinant expression characterized aberrant splicing mechanisms and provided correction strategies in factor VII deficiency.
Haematologica
; 105(3): 829-837, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273093
2.
Variants in CFTR untranslated regions are associated with congenital bilateral absence of the vas deferens.
J Med Genet
; 48(3): 152-9, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20972246
3.
UMD-CFTR: a database dedicated to CF and CFTR-related disorders.
Hum Mutat
; 31(9): 1011-9, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20607857
4.
WGA allows the molecular characterization of a novel large CFTR rearrangement in a black South African cystic fibrosis patient.
J Mol Diagn
; 10(6): 544-8, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18832460
5.
Comprehensive and rapid genotyping of mutations and haplotypes in congenital bilateral absence of the vas deferens and other cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related disorders.
J Mol Diagn
; 9(5): 582-8, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17975025
6.
Large genomic rearrangements in the CFTR gene contribute to CBAVD.
BMC Med Genet
; 8: 22, 2007 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17448246
7.
Leukemic non-nodal mantle cell lymphomas have a distinct phenotype and are associated with deletion of PARP1 and 13q14.
Virchows Arch
; 469(6): 697-706, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27605053
8.
A large-scale study of the random variability of a coding sequence: a study on the CFTR gene.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 184-92, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15536480
9.
Are p.I148T, p.R74W and p.D1270N cystic fibrosis causing mutations?
BMC Med Genet
; 5: 19, 2004 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15287992
10.
High heterogeneity of CFTR mutations and unexpected low incidence of cystic fibrosis in the Mediterranean France.
J Cyst Fibros
; 3(4): 265-72, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15698946
11.
Identification of a novel duplication CFTRdup2 and functional impact of large rearrangements identified in the CFTR gene.
Gene
; 500(2): 194-8, 2012 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22484595
12.
p.Ser1235Arg should no longer be considered as a cystic fibrosis mutation: results from a large collaborative study.
Eur J Hum Genet
; 19(1): 36-42, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20717170
13.
A recurrent deep-intronic splicing CF mutation emphasizes the importance of mRNA studies in clinical practice.
J Cyst Fibros
; 10(6): 479-82, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21783433
14.
A novel double deletion underscores the importance of characterizing end points of the CFTR large rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1683-7, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19436330
15.
Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign.
Am J Hum Genet
; 74(1): 176-9, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14685937
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