Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation.
Cell
; 151(7): 1431-42, 2012 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23260136
2.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
3.
Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism.
Am J Hum Genet
; 98(4): 667-79, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018473
4.
A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex.
Nat Genet
; 54(9): 1284-1292, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35654974
5.
High Frequency of Shared Clonotypes in Human T Cell Receptor Repertoires.
Cell Rep
; 32(2): 107882, 2020 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668251
6.
Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism.
Nat Med
; 26(1): 143-150, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31873310
7.
Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes.
Nat Commun
; 10(1): 1784, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992455
8.
Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism.
Science
; 360(6386): 327-331, 2018 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29674594
9.
Publisher Correction: A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex.
Nat Genet
; 54(8): 1259, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768728
10.
Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Nat Genet
; 49(1): 27-35, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27869829
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