Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
2.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230720
3.
Exploiting spatial heterogeneity and response characterization in non-uniform architected materials inspired by slime mould growth.
Bioinspir Biomim
; 14(6): 064001, 2019 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31412323
4.
Extending the spectrum of Ellis van Creveld syndrome: a large family with a mild mutation in the EVC gene.
BMC Med Genet
; 9: 92, 2008 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18947413
5.
Evaluation of the relationship between C677T variants of methylenetetrahydrofolate reductase gene and hyperhomocysteinemia in children receiving antiepileptic drug therapy.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry
; 32(3): 844-8, 2008 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18234410
6.
A very frequent mutation and remarkable association of R761H with M694V mutations in Turkish familial Mediterranean fever patients.
Clin Rheumatol
; 27(6): 729-32, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000697
7.
Electronic microarray screening of podocin mutations: a single-center study.
Int Urol Nephrol
; 40(4): 1045-51, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18683072
8.
Collapsing Glomerulopathy in a Child with Galloway-Mowat Syndrome.
Case Rep Nephrol
; 2016: 4386291, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27403357
9.
Caudothalamic groove cysts in Zellweger syndrome.
Clin Dysmorphol
; 14(3): 165-167, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15930911
10.
A new mutation in blau syndrome.
Case Rep Rheumatol
; 2015: 463959, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25692065
11.
[Is there a relationship between gouty arthritis and Mediterranean fever gene mutations?]. / Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?
Rev Bras Reumatol
; 55(4): 325-9, 2015.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-25582998
12.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron
; 88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26539891
13.
Evidence for autosomal recessive inheritance of split hand/split foot malformation: a report of nine cases.
Clin Dysmorphol
; 11(3): 183-6, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12072797
14.
Facial dysmorphism, multiple pigmented nevi, osteoporosis, brachydactyly, and other skeletal changes in a male: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 12(2): 149-51, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12868484
15.
Unilateral split foot, torticollis, congenital heart defect and hydrocephaly: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 11(2): 141-2, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12002147
16.
Acrocallosal syndrome: report of five Turkish patients.
Clin Dysmorphol
; 13(4): 241-246, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15365461
17.
A large deletion (1.5 Mb) encompassing the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in a patient with sporadic NF1 associated with dysmorphism, mental retardation, and unusual ocular and skeletal features.
Clin Dysmorphol
; 12(3): 199-201, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14564162
18.
Goldenhar syndrome with duodenal atresia: a new finding.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 141-142, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388789
19.
Heterotopic brain tissue on the face and neck in a neonate: a rare case report and literature review.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 26(6): 619-21, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23113609
20.
Bombay Blood Group in a Turkish Family: Serological and Molecular Analysis.
Indian J Hematol Blood Transfus
; 31(3): 396-7, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26085730