Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Mol Genet Metab
; 111(1): 55-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268529
2.
Harmonization of Newborn Screening Results for Pompe Disease and Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen
; 9(1)2023 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975849
3.
A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5% of West Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfecta.
Genet Med
; 14(5): 543-51, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22281939
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