Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous frame-shift variant in PROSER1 is associated with developmental delay, hypotonia, genitourinary malformations, and distinctive facial features.
Clin Genet
; 101(5-6): 565-570, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35229282
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