Detalles de la búsqueda
1.
Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(9): 1114-1124, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410171
2.
Atypical Presentation of Sengers Syndrome: A Novel Mutation Revealed with Postmortem Genetic Testing.
Fetal Pediatr Pathol
; 39(2): 163-171, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303091
3.
Retrospective analysis of indications for termination of pregnancy.
J Obstet Gynaecol
; 39(3): 355-358, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30428730
4.
Retrospective evaluation of patients with X-linked adrenoleukodystrophy with a wide range of clinical presentations: a single center experience.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1169-1179, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162029
5.
An intronic variant in BRAT1 creates a cryptic splice site, causing epileptic encephalopathy without prominent rigidity.
Acta Neurol Belg
; 120(6): 1425-1432, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040300
6.
A Monogenic Disease with a Variety of Phenotypes: Deficiency of Adenosine Deaminase 2.
J Rheumatol
; 47(1): 117-125, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31043544
7.
Intrafamilial variability of XYLT2-related spondyloocular syndrome.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103585, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30496831
8.
HERC1 mutations in idiopathic intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 60(5): 279-283, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28323226
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