Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3.
Hum Mutat
; 43(12): 2116-2129, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36150098
2.
Biallelic deep intronic variant c.5457+81T>A in TRIP11 causes loss of function and results in achondrogenesis 1A.
Hum Mutat
; 42(8): 1005-1014, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057271
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