Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
2.
AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: Expansion of clinico-genetic phenotype and geographic range.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104620, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36122674
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