Detalles de la búsqueda
1.
ITPA gene variants protect against anaemia in patients treated for chronic hepatitis C.
Nature
; 464(7287): 405-8, 2010 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20173735
2.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping suggests a limited role for moderately rare risk factors of strong effect in schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 91(2): 303-12, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863191
3.
Exome sequencing followed by large-scale genotyping fails to identify single rare variants of large effect in idiopathic generalized epilepsy.
Am J Hum Genet
; 91(2): 293-302, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863189
4.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet
; 86(5): 707-18, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20398883
5.
Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene.
PLoS Genet
; 6(6): e1000991, 2010 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20577567
6.
The characterization of twenty sequenced human genomes.
PLoS Genet
; 6(9): e1001111, 2010 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20838461
7.
Inosine triphosphate protects against ribavirin-induced adenosine triphosphate loss by adenylosuccinate synthase function.
Gastroenterology
; 140(4): 1314-21, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21199653
8.
Common genetic variation and the control of HIV-1 in humans.
PLoS Genet
; 5(12): e1000791, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20041166
9.
Failure to replicate effect of Kibra on human memory in two large cohorts of European origin.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(5): 667-8, 2008 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18205171
10.
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Nat Genet
; 44(9): 1030-4, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22842232
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