Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability.
J Med Genet
; 58(4): 237-246, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439809
3.
Clinical and exome sequencing findings in seven children with Bardet-Biedl syndrome from Turkey.
Ann Hum Genet
; 85(1): 27-36, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686083
4.
An epilepsy-associated ACTL6B variant captures neuronal hyperexcitability in a human induced pluripotent stem cell model.
J Neurosci Res
; 99(1): 110-123, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141462
5.
A novel homozygous RIPK4 variant in a family with severe Bartsocas-Papas syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1691-1699, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33713555
6.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579715
7.
Responsiveness of sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome to vitamin B6 cofactor supplementation.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1131-1142, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32233035
8.
A Novel AIPL1 Nonsense Mutation: Case Report of Three Siblings Diagnosed with Leber Congenital Amaurosis.
Fetal Pediatr Pathol
; 39(3): 251-258, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342828
9.
Pathogenic homozygous variations in ACTL6B cause DECAM syndrome: Developmental delay, Epileptic encephalopathy, Cerebral Atrophy, and abnormal Myelination.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1603-1608, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134736
10.
A Hemizygous 370 Kilobase Microduplication at Xq13.1 in a Three-Year-Old Boy With Autism and Speech Delay.
Fetal Pediatr Pathol
; 38(3): 239-244, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30757938
11.
The powerful association of angiotensin-converting enzyme insertion/deletion polymorphism and idiopathic recurrent pregnancy loss.
Ginekol Pol
; 89(10): 573-576, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393847
12.
Response to Letter to the Editor: "Atrioventricular canal defect is an infrequent congenital heart disease that can be observed in Bardet-Biedl syndrome".
Ann Hum Genet
; 85(3-4): 103-104, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33817793
13.
A Genotyped Case of Townes-Brocks Syndrome with Absent Pulmonary Valve Syndrome from Turkey.
J Pediatr Genet
; 13(2): 139-143, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721582
14.
A novel COQ7 mutation causing primarily neuromuscular pathology and its treatment options.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100877, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782625
15.
A Newborn with Infantile-Onset Pompe Disease Improving after Administration of Enzyme Replacement Therapy: Case Report.
J Pediatr Intensive Care
; 11(1): 62-66, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178279
16.
Congenital insensitivity to pain: a novel mutation affecting a U12-type intron causes multiple aberrant splicing of SCN9A.
Pain
; 163(7): e882-e887, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799533
17.
Suppression of premature transcription termination leads to reduced mRNA isoform diversity and neurodegeneration.
Neuron
; 110(8): 1340-1357.e7, 2022 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139363
18.
Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 420-427, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992252
19.
A different look at genetic factors in individuals with non-obstructive azoospermia or oligospermia in our research study: To whom, which threshold, when, in what way?
Rev Int Androl
; 19(1): 41-48, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32061499
20.
The Association Between BMP-2, UQCC1 and CX3CR1 Polymorphisms and the Risk of Developmental Dysplasia of the Hip.
Indian J Orthop
; 55(1): 169-175, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33569111