Detalles de la búsqueda
1.
Translation, cross-cultural adaptation, and preliminary validation of a patient-reported outcome measure for genetic counseling outcomes in Sweden.
J Genet Couns
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38665117
2.
Two epilepsy-associated variants in KCNA2 (KV 1.2) at position H310 oppositely affect channel functional expression.
J Physiol
; 601(23): 5367-5389, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883018
3.
Whole exome sequencing of FFPE samples-expanding the horizon of forensic molecular autopsies.
Int J Legal Med
; 137(4): 1215-1234, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36346469
4.
Genetic Variant Score and Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Phenotype in Plakophilin-2 Mutation Carriers.
Cardiology
; 146(6): 763-771, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469894
5.
High ECG Risk-Scores Predict Late Gadolinium Enhancement on Magnetic Resonance Imaging in HCM in the Young.
Pediatr Cardiol
; 42(3): 492-500, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33515326
6.
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1080-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173643
7.
Macrophage traits in cancer cells are induced by macrophage-cancer cell fusion and cannot be explained by cellular interaction.
BMC Cancer
; 15: 922, 2015 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26585897
8.
Biomarkers and Proteomics in Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy in the Young-FGF-21 Highly Associated with Overt Disease.
J Cardiovasc Dev Dis
; 11(4)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38667723
9.
Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 333-341, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37277488
10.
Definition and clinical variability of SHANK3-related Phelan-McDermid syndrome.
Eur J Med Genet
; 66(7): 104754, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37003575
11.
Novel plakophilin2 mutation: three-generation family with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Scand Cardiovasc J
; 46(2): 72-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22035158
12.
Rapid Implementation of Telegenetic Counseling in the COVID-19 and Swedish Healthcare Context: A Feasibility Study.
Front Health Serv
; 2: 848512, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36925809
13.
Feasibility and preliminary evaluation of internet-based compassion and cognitive-behavioral stress-management courses for health care professionals: A randomized controlled pilot trial.
Internet Interv
; 30: 100574, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185345
14.
Case report: KPTN gene-related syndrome associated with a spectrum of neurodevelopmental anomalies including severe epilepsy.
Front Neurol
; 13: 1113811, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36703628
15.
Technical in-depth comparison of two massive parallel DNA-sequencing methods for formalin-fixed paraffin-embedded tissue from victims of sudden cardiac death.
Forensic Sci Int Genet
; 53: 102522, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33945952
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Molecular characterization and clinical features of a patient with an interstitial deletion of 3p25.3-p26.1.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3110-4, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21082655
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Ratio of 17HSD1 to 17HSD2 protein expression predicts the outcome of tamoxifen treatment in postmenopausal breast cancer patients.
Clin Cancer Res
; 15(10): 3610-6, 2009 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19401349
18.
Novel SMAD3 p.Arg386Thr genetic variant co-segregating with thoracic aortic aneurysm and dissection.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1089, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022471
19.
Hereditary Hypertrophic Cardiomyopathy in Children and Young Adults-The Value of Reevaluating and Expanding Gene Panel Analyses.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33302605
20.
Monozygotic twins with myocarditis and a novel likely pathogenic desmoplakin gene variant.
ESC Heart Fail
; 7(3): 1210-1216, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32301586