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1.
De novo mutations in SIK1 cause a spectrum of developmental epilepsies.
Am J Hum Genet
; 96(4): 682-90, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25839329
2.
PI3K/AKT pathway mutations cause a spectrum of brain malformations from megalencephaly to focal cortical dysplasia.
Brain
; 138(Pt 6): 1613-28, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25722288
3.
Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.
Epilepsia
; 56(3): 422-30, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25656163
4.
Association of MTOR Mutations With Developmental Brain Disorders, Including Megalencephaly, Focal Cortical Dysplasia, and Pigmentary Mosaicism.
JAMA Neurol
; 73(7): 836-845, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159400
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