Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of Sex Chromosome Involvement in a Large Cohort of Subjects with Two Copy Number Variants.
Cytogenet Genome Res
; 162(11-12): 599-608, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231787
2.
Clinical and biochemical outcomes in cobalamin C deficiency with use of high-dose hydroxocobalamin in the early neonatal period.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1831-1835, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35156754
3.
The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3510-3516, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34472180
4.
Genetics in the NICU: Nurses' Perceived Knowledge and Desired Education.
J Contin Educ Nurs
; 54(1): 16-24, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36595722
5.
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity.
Mol Genet Genomic Med
; 11(4): e2135, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36756677
6.
Laparoscopic ovarian tissue harvesting for cryopreservation from a child with galactosemia.
Fertil Steril
; 118(5): 982-984, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154768
7.
Two new reported cases of 16q22.3q23.3 duplication syndrome highlight intrafamilial variability and potential sex expression differences within a rare duplication syndrome.
Clin Case Rep
; 9(3): 1629-1633, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33768904
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