Detalles de la búsqueda
1.
Regulatory variants in TCF7L2 are associated with thoracic aortic aneurysm.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1578-1589, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265237
2.
An FBN1 deep intronic variant is associated with pseudoexon formation and a variable Marfan phenotype in a five generation family.
Clin Genet
; 103(6): 704-708, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861389
3.
LTBP3 Pathogenic Variants Predispose Individuals to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Am J Hum Genet
; 102(4): 706-712, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625025
4.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med
; 23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32855533
5.
Loss-of-Function Mutations in YY1AP1 Lead to Grange Syndrome and a Fibromuscular Dysplasia-Like Vascular Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 21-30, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939641
6.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661052
7.
Genetic Variants in LRP1 and ULK4 Are Associated with Acute Aortic Dissections.
Am J Hum Genet
; 99(3): 762-769, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569546
8.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med
; 21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925964
9.
The natural history of type B aortic dissection in patients with PRKG1 mutation c.530G>A (p.Arg177Gln).
J Vasc Surg
; 70(3): 718-723, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30871887
10.
Grange syndrome due to homozygous YY1AP1 missense rare variants.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2500-2505, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31633303
11.
MAT2A mutations predispose individuals to thoracic aortic aneurysms.
Am J Hum Genet
; 96(1): 170-7, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557781
12.
LOX Mutations Predispose to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Circ Res
; 118(6): 928-34, 2016 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26838787
13.
Altered Smooth Muscle Cell Force Generation as a Driver of Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 37(1): 26-34, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27879251
14.
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Am J Hum Genet
; 95(6): 736-43, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434006
15.
Recurrent gain-of-function mutation in PRKG1 causes thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections.
Am J Hum Genet
; 93(2): 398-404, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910461
16.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247899
17.
Acute aortic dissections with pregnancy in women with ACTA2 mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 106-12, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243736
18.
Interleukin-6-signal transducer and activator of transcription-3 signaling mediates aortic dissections induced by angiotensin II via the T-helper lymphocyte 17-interleukin 17 axis in C57BL/6 mice.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(7): 1612-21, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23685554
19.
Recurrent chromosome 16p13.1 duplications are a risk factor for aortic dissections.
PLoS Genet
; 7(6): e1002118, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21698135
20.
Mutations in myosin light chain kinase cause familial aortic dissections.
Am J Hum Genet
; 87(5): 701-7, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21055718