Detalles de la búsqueda
1.
Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746,667 Individuals from 5 Global Populations.
Cell
; 182(5): 1198-1213.e14, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888493
2.
The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases.
Cell
; 182(5): 1214-1231.e11, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888494
3.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270938
4.
Long-term effect of childhood pandemic experience on medical major choice: Evidence from the 2003 severe acute respiratory syndrome outbreak in China.
Health Econ
; 32(5): 1120-1147, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806326
5.
Burden Testing of Rare Variants Identified through Exome Sequencing via Publicly Available Control Data.
Am J Hum Genet
; 103(4): 522-534, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269813
6.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
7.
Temporal trends and yield of clinical diagnostic genetic testing in adult neurology.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2922-2928, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075706
8.
Risk of sexual dysfunction with progestin-based contraceptives in women of child-bearing age.
Eur J Clin Pharmacol
; 77(1): 133-140, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32803291
9.
Perioperative cardiac investigations for chest pain after parathyroidectomy rarely yield a cardiac diagnosis.
Can J Surg
; 64(6): E663-E667, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907014
10.
Development and Prospective Validation of a Risk Calculator That Predicts a Low Risk Cohort for Atypical Ductal Hyperplasia Upstaging to Malignancy: Evidence for a Watch and Wait Strategy of a High-Risk Lesion.
Ann Surg Oncol
; 27(12): 4622-4627, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710273
11.
TMEM106B Effect on cognition in Parkinson disease and frontotemporal dementia.
Ann Neurol
; 85(6): 801-811, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973966
12.
Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery.
Nature
; 506(7488): 376-81, 2014 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24390342
13.
Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(3): E327-E336, 2017 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031487
14.
Determinants of Power in Gene-Based Burden Testing for Monogenic Disorders.
Am J Hum Genet
; 99(3): 527-539, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545677
15.
Estimating yields of prenatal carrier screening and implications for design of expanded carrier screening panels.
Genet Med
; 21(9): 1940-1947, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30846881
16.
A Novel Olfactometer for Efficient and Flexible Odorant Delivery.
Chem Senses
; 44(3): 173-188, 2019 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30657873
17.
Genome-wide Analysis of Body Proportion Classifies Height-Associated Variants by Mechanism of Action and Implicates Genes Important for Skeletal Development.
Am J Hum Genet
; 96(5): 695-708, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865494
18.
Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100867, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310422
19.
Association of Antidepressant Use With Drug-Related Extrapyramidal Symptoms: A Pharmacoepidemiological Study.
J Clin Psychopharmacol
; 38(4): 349-356, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29901567
20.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30735661