Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727972
2.
Identification of novel MYH14 variants in families with autosomal dominant sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63563, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352997
3.
Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss.
J Hum Genet
; 68(10): 657-669, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217689
4.
H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1911-1916, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987712
5.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561639
6.
Genome-Wide Linkage Study Meta-Analysis of Male Sexual Orientation.
Arch Sex Behav
; 50(8): 3371-3375, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34080073
7.
Genome-Wide Linkage and Association Study of Childhood Gender Nonconformity in Males.
Arch Sex Behav
; 50(8): 3377-3383, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518958
8.
Human genetic variation in GLS2 is associated with development of complicated Staphylococcus aureus bacteremia.
PLoS Genet
; 14(10): e1007667, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30289878
9.
A founder noncoding GALT variant interfering with splicing causes galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1199-1204, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32748411
10.
A truncating CLDN9 variant is associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 138(10): 1071-1075, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175426
11.
Novel variant p.E269K confirms causative role of PLS1 mutations in autosomal dominant hearing loss.
Clin Genet
; 96(6): 575-578, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31432506
12.
MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 479-486, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982980
13.
Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents.
Hum Genet
; 135(8): 953-61, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27344577
14.
Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort.
Genet Med
; 18(4): 364-71, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26226137
15.
Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia.
Am J Hum Genet
; 89(2): 289-94, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21782149
16.
Genetic heterogeneity in hereditary hearing loss: Potential role of kinociliary protein TOGARAM2.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 639-646, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374469
17.
Genome sequencing reveals novel noncoding variants in PLA2G6 and LMNB1 causing progressive neurologic disease.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1892, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35247231
18.
Genomic evidence consistent with antagonistic pleiotropy may help explain the evolutionary maintenance of same-sex sexual behaviour in humans.
Nat Hum Behav
; 5(9): 1251-1258, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34426668
19.
Response to Comment on "Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior".
Science
; 371(6536)2021 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33766859
20.
Spectrum of Genetic Variants Associated with Anterior Segment Dysgenesis in South Florida.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32224865