Detalles de la búsqueda
1.
X-linked heterozygous mutations in ARR3 cause female-limited early onset high myopia.
Mol Vis
; 22: 1257-1266, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27829781
2.
Exome sequencing identified null mutations in LOXL3 associated with early-onset high myopia.
Mol Vis
; 22: 161-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26957899
3.
Mutation survey and genotype-phenotype analysis of COL2A1 and COL11A1 genes in 16 Chinese patients with Stickler syndrome.
Mol Vis
; 22: 697-704, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27390512
4.
Molecular genetics of Leber congenital amaurosis in Chinese: New data from 66 probands and mutation overview of 159 probands.
Exp Eye Res
; 149: 93-99, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375279
5.
Molecular genetics of cone-rod dystrophy in Chinese patients: New data from 61 probands and mutation overview of 163 probands.
Exp Eye Res
; 146: 252-258, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26992781
6.
Identification of MFRP Mutations in Chinese Families with High Hyperopia.
Optom Vis Sci
; 93(1): 19-26, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26583794
7.
Mutation analysis in 129 genes associated with other forms of retinal dystrophy in 157 families with retinitis pigmentosa based on exome sequencing.
Mol Vis
; 21: 477-86, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25999675
8.
Mutations of 60 known causative genes in 157 families with retinitis pigmentosa based on exome sequencing.
Hum Genet
; 133(10): 1255-71, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24938718
9.
Mutation survey of candidate genes in 40 Chinese patients with congenital ectopia lentis.
Mol Vis
; 20: 1017-24, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25053872
10.
Mutation survey of the optic atrophy 1 gene in 193 Chinese families with suspected hereditary optic neuropathy.
Mol Vis
; 19: 292-302, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401657
11.
Evaluation of PRSS56 in Chinese subjects with high hyperopia or primary angle-closure glaucoma.
Mol Vis
; 19: 2217-26, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24227917
12.
Cone-rod dysfunction is a sign of early-onset high myopia.
Optom Vis Sci
; 90(11): 1327-30, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100477
13.
A novel locus for autosomal dominant congenital motor nystagmus mapped to 1q31-q32.2 between D1S2816 and D1S2692.
Hum Genet
; 131(5): 697-702, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065086
14.
CRX variants in cone-rod dystrophy and mutation overview.
Biochem Biophys Res Commun
; 426(4): 498-503, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22960069
15.
Mitochondrial DNA mutation m.10680G > A is associated with Leber hereditary optic neuropathy in Chinese patients.
J Transl Med
; 10: 43, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22400981
16.
Confirmation and refinement of an autosomal dominant congenital motor nystagmus locus in chromosome 1q31.3-q32.1.
J Hum Genet
; 57(12): 756-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914672
17.
Association of markers at chromosome 15q14 in Chinese patients with moderate to high myopia.
Mol Vis
; 18: 2633-46, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23170057
18.
Identification of FZD4 and LRP5 mutations in 11 of 49 families with familial exudative vitreoretinopathy.
Mol Vis
; 18: 2438-46, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077402
19.
Common variants in chromosome 4q25 are associated with myopia in Chinese adults.
Ophthalmic Physiol Opt
; 32(1): 68-73, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22150588
20.
Mitochondrial DNA haplogroups M7b1'2 and M8a affect clinical expression of leber hereditary optic neuropathy in Chinese families with the m.11778G-->a mutation.
Am J Hum Genet
; 83(6): 760-8, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19026397