Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
Split-hand/foot malformation 3 resulting from microduplications in 10q24 region in five patients from India.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63520, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168117
3.
ECEL1 related distal arthrogryposis 5D in an Indian cohort-Report of recognizable musculoskeletal phenotype and a possible founder variant.
Am J Med Genet A
; : e63592, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38568023
4.
Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 with biallelic novel CEP57 splice site variation in Indian siblings: Expanding the clinical and molecular spectrum.
Clin Genet
; 103(4): 478-483, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36635612
5.
Mutation profile of Bardet-Biedl syndrome patients from India: Implicative role of multiallelic rare variants and oligogenic inheritance pattern.
Clin Genet
; 104(4): 443-460, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37431782
6.
The spectrum of neurological manifestations and genotype-phenotype correlation in Indian children with Gaucher disease.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1038-1043, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637080
7.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
8.
A novel leaky splice variant in centromere protein J (CENPJ)-associated Seckel syndrome.
Ann Hum Genet
; 86(5): 245-256, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451063
9.
First case report of Penttinen syndrome from India.
Am J Med Genet A
; 188(2): 683-687, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34799960
10.
Monosomy 1p36: Report of a cohort of 13 Asian Indian patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1317-1322, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989134
11.
Diverse clinical manifestations and intrafamilial variability due to an inherited recurrent MYRF variant.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2187-2191, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35365939
12.
Ectodysplasin pathogenic variants affecting the furin-cleavage site and unusual clinical features define X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in India.
Am J Med Genet A
; 188(3): 788-805, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863015
13.
A Novel Homozygous HAX1 Mutation in a Child With Cyclic Neutropenia: A Case Report and Review.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(2): e420-e423, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33633030
14.
Spectrum of Movement Disorders of Late-Onset Niemann-Pick Disease Type C.
Can J Neurol Sci
; 49(6): 804-808, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34526163
15.
Next Generation Sequencing and Cytogenetic Based Evaluation of Indian Pierre Robin Sequence Families Reveals CNV Regions of Modest Effect and a Novel LOXL3 Mutation.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1329-1339, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34787502
16.
Late-onset cobalamin C disease: rare but treatable.
Pract Neurol
; 2022 Jul 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35803728
17.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
18.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat
; 42(10): 1336-1350, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34273913
19.
Hydrops fetalis in PKD1L1-related heterotaxy: Report of two foetuses and expanding the phenotypic and molecular spectrum.
Ann Hum Genet
; 85(3-4): 138-145, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33655537
20.
Utility of fetal whole exome sequencing in the etiological evaluation and outcome of nonimmune hydrops fetalis.
Prenat Diagn
; 41(11): 1414-1424, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34302381