Detalles de la búsqueda
1.
A new gene for autosomal dominant facial palsy/migraine identified in a family by whole exome sequencing.
Eur J Neurol
; 31(1): e16088, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37823721
2.
Simultaneous presence of Brugada and overgrowth syndromes.
Monaldi Arch Chest Dis
; 94(1)2023 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37114354
3.
POLR3A variants in hereditary spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological findings in a cohort of Italian patients.
Neurol Sci
; 43(2): 1071-1077, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296356
4.
Results of a Gene Panel Approach in a Cohort of Patients with Incomplete Distal Renal Tubular Acidosis and Nephrolithiasis.
Kidney Blood Press Res
; 46(4): 469-474, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34107482
5.
Identification of new candidate genes for spina bifida through exome sequencing.
Childs Nerv Syst
; 37(8): 2589-2596, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855610
6.
Melorheostosis and Osteopoikilosis Clinical and Molecular Description of an Italian Case Series.
Calcif Tissue Int
; 105(2): 215-221, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31129707
7.
Recognizable facial features in patients with alternating hemiplegia of childhood.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2698-705, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27312461
8.
Coding exons function as tissue-specific enhancers of nearby genes.
Genome Res
; 22(6): 1059-68, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22442009
9.
Complex Muco-cutaneous Manifestations of CARMIL2-associated Combined Immunodeficiency: A Novel Presentation of Dysfunctional Epithelial Barriers.
Acta Derm Venereol
; 100(1): adv00038, 2020 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31709449
10.
Functional characterization of tissue-specific enhancers in the DLX5/6 locus.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4930-8, 2012 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22914741
11.
Exploring the Role of the MUTYH Gene in Breast, Ovarian and Endometrial Cancer.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38790183
12.
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 224-231, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38097767
13.
Clinical, genetic, and molecular aspects of split-hand/foot malformation: an update.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2860-72, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24115638
14.
RADX Gene Variant May Predispose to Familial Asperger Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833228
15.
Deletion of a Single Lysine Residue at Position 292 of CAMK2A Disrupts Protein Function, Causing Severe Epileptic Encephalopathy and Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37510258
16.
Melkersson-Rosenthal Syndrome and Migraine: A New Phenotype Associated with SCN1A Variants?
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-37510386
17.
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 648-653, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36797464
18.
Identification by Exome Sequencing of Predisposing Variants in Familial Cases of Autoinflammatory Recurrent Fevers.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37510214
19.
Maternal Epigenetic Dysregulation as a Possible Risk Factor for Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-36980856
20.
A pathogenic variant in the FLCN gene presenting with pure dementia: is autophagy at the intersection between neurodegeneration and cancer?
Front Neurosci
; 17: 1304080, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38249578