Detalles de la búsqueda
1.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
2.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436522
3.
Transcriptomic Signatures of Single-Suture Craniosynostosis Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982425
4.
Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496498
5.
Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia.
Nat Commun
; 12(1): 4680, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344887
6.
Calvarial osteoblast gene expression in patients with craniosynostosis leads to novel polygenic mouse model.
PLoS One
; 14(8): e0221402, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31442251
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