Detalles de la búsqueda
1.
Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: a prospective cohort study.
J Med Genet
; 58(4): 275-283, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581083
2.
Beyond medically actionable results: an analytical pipeline for decreasing the burden of returning all clinically significant secondary findings.
Hum Genet
; 140(3): 493-504, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32892247
3.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
4.
Health outcomes, utility and costs of returning incidental results from genomic sequencing in a Canadian cancer population: protocol for a mixed-methods randomised controlled trial.
BMJ Open
; 9(10): e031092, 2019 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31594892
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