Detalles de la búsqueda
1.
Morphogenesis is transcriptionally coupled to neurogenesis during peripheral olfactory organ development.
Development
; 147(24)2020 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144399
2.
Independent erosion of conserved transcription factor binding sites points to shared hindlimb, vision and external testes loss in different mammals.
Nucleic Acids Res
; 46(18): 9299-9308, 2018 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30137416
3.
Phrank measures phenotype sets similarity to greatly improve Mendelian diagnostic disease prioritization.
Genet Med
; 21(2): 464-470, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997393
4.
Biallelic loss-of-function WNT5A mutations in an infant with severe and atypical manifestations of Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 1030-1036, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575631
5.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
6.
Microbiota modulate transcription in the intestinal epithelium without remodeling the accessible chromatin landscape.
Genome Res
; 24(9): 1504-16, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24963153
7.
Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers.
Genet Med
; 19(2): 209-214, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27441994
8.
Erosion of Conserved Binding Sites in Personal Genomes Points to Medical Histories.
PLoS Comput Biol
; 12(2): e1004711, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26845687
9.
PRISM offers a comprehensive genomic approach to transcription factor function prediction.
Genome Res
; 23(5): 889-904, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382538
10.
The enhancer landscape during early neocortical development reveals patterns of dense regulation and co-option.
PLoS Genet
; 9(8): e1003728, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24009522
11.
NetworkPainter: dynamic intracellular pathway animation in Cytobank.
BMC Bioinformatics
; 16: 172, 2015 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26003204
12.
Computational methods to detect conserved non-genic elements in phylogenetically isolated genomes: application to zebrafish.
Nucleic Acids Res
; 41(15): e151, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23814184
13.
Identification of Novel Biomarkers for Alzheimer's Disease and Related Dementias Using Unbiased Plasma Proteomics.
bioRxiv
; 2024 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260620
14.
Nanoparticle enrichment mass-spectrometry proteomics identifies protein-altering variants for precise pQTL mapping.
Nat Commun
; 15(1): 989, 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38307861
15.
COVID-19 susceptibility and severity risks in a cross-sectional survey of over 500 000 US adults.
BMJ Open
; 12(10): e049657, 2022 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223959
16.
Expanded COVID-19 phenotype definitions reveal distinct patterns of genetic association and protective effects.
Nat Genet
; 54(4): 374-381, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35410379
17.
Genome-wide analysis provides genetic evidence that ACE2 influences COVID-19 risk and yields risk scores associated with severe disease.
Nat Genet
; 54(4): 382-392, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241825
18.
AMELIE speeds Mendelian diagnosis by matching patient phenotype and genotype to primary literature.
Sci Transl Med
; 12(544)2020 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32434849
19.
BioText Search Engine: beyond abstract search.
Bioinformatics
; 23(16): 2196-7, 2007 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17545178
20.
An MTF1 binding site disrupted by a homozygous variant in the promoter of ATP7B likely causes Wilson Disease.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1810-1818, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30087448