Detalles de la búsqueda
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Analysis of therapy monitoring in the International Congenital Adrenal Hyperplasia Registry.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(5): 551-561, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781728
2.
Hypogonadism: Is It Always Hypogonadotropic in an Adolescent With a Cleft Palate? A Surprising Case of Klinefelter Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; 58(6): 787-790, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107323
3.
A novel NEUROG3 mutation in neonatal diabetes associated with a neuro-intestinal syndrome.
Pediatr Diabetes
; 19(3): 381-387, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940958
4.
Mutational analysis of PHEX, FGF23 and CLCN5 in patients with hypophosphataemic rickets.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(1): 103-112, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28383812
5.
Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation.
Am J Hum Genet
; 92(1): 131-6, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273570
6.
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(3): 220-34, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951490
7.
Hoffmann's syndrome and pituitary hyperplasia in an adolescent secondary to Hashimoto thyroiditis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 26(7-8): 747-51, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23612591
8.
Bilateral galactocele in a male infant with Down syndrome and congenital hypothyroidism.
Pediatr Int
; 55(5): e116-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24134763
9.
Hormonal control during infancy and testicular adrenal rest tumor development in males with congenital adrenal hyperplasia: a retrospective multicenter cohort study.
Eur J Endocrinol
; 189(4): 460-468, 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37837609
10.
Warburg Micro syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(3-4): 379-82, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22768674
11.
Clinical features and management of diabetic ketoacidosis in different age groups of children: children less than 5 years of age are at higher risk of metabolic decompensation.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(9-10): 917-25, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23426821
12.
Is there a secular trend regarding puberty in children with down syndrome?
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1001985, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36457553
13.
Psychometric Properties of the Turkish Version of the Diabetes Strengths and Resilience Measure for Adolescents with Type 1 Diabetes
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(3): 324-333, 2022 08 25.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35633640
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JAMA Netw Open
; 5(12): e2247186, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520430
15.
Treatment of congenital adrenal hyperplasia in children aged 0-3 years: a retrospective multicenter analysis of salt supplementation, glucocorticoid and mineralocorticoid medication, growth and blood pressure.
Eur J Endocrinol
; 186(5): 587-596, 2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290211
16.
Increased Severe Cases and New-Onset Type 1 Diabetes Among Children Presenting With Diabetic Ketoacidosis During First Year of COVID-19 Pandemic in Turkey.
Front Pediatr
; 10: 926013, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35844756
17.
Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(5): 529-530, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27125509
18.
Multiple pterygium syndrome: mimicking the findings of Turner syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22308873
19.
Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome with pericardial effusion.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(11-12): 1099-101, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22308875
20.
Surgical Practice in Girls with Congenital Adrenal Hyperplasia: An International Registry Study.
Sex Dev
; 15(4): 229-235, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34350892