Detalles de la búsqueda
1.
Experiences in the molecular genetic and histopathological evaluation of calpainopathies.
Neurogenetics
; 23(2): 103-114, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35157181
2.
Impact of next-generation sequencing panels in the evaluation of limb-girdle muscular dystrophies.
Ann Hum Genet
; 83(5): 331-347, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31066050
3.
Response to Letter to the Editor: "Atrioventricular canal defect is an infrequent congenital heart disease that can be observed in Bardet-Biedl syndrome".
Ann Hum Genet
; 85(3-4): 103-104, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33817793
4.
Experience with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: diagnostic challenges in the myopathic form.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(1): 33-41, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37925743
5.
Long-term follow-up of alkaptonuria patients: single center experience.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(7): 913-923, 2022 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35671204
6.
A Case with Neonatal-onset Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: A Novel Mutation.
J Coll Physicians Surg Pak
; 30(5): 543-544, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32580858
7.
The Efficiency of SNP-Based Microarrays in the Detection of Copy-Neutral Events at 15q11.2 and 11p15.5 Loci.
J Pediatr Genet
; 9(1): 9-18, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31976138
8.
Evaluation of chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions in 1696 Turkish cases with primary male infertility: A single-center study.
Turk J Urol
; 46(2): 95-100, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32125967
9.
First-Line Molecular Genetic Evaluation of Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss.
Turk Arch Otorhinolaryngol
; 57(3): 140-148, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31620696
10.
cfDNA in exhaled breath condensate (EBC) and contamination by ambient air: toward volatile biopsies.
J Breath Res
; 13(3): 036006, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970343
11.
Una nueva variante del gen COL4A4 (c.1856G> A). De un caso de glomeruloesclerosis focal y segmentaria a una familia con síndrome de Alport / A novel COL4A4 gene variant (c.1856G>A): from a focal segmental glomerulosclerosis case to a family with Alport syndrome
Rev. nefrol. diál. traspl
; 39(2): 120-125, jun. 2019. ilus.; gráf.; tabl.
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1352753
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