Detalles de la búsqueda
1.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
2.
The genome of the zoonotic malaria parasite Plasmodium simium reveals adaptations to host switching.
BMC Biol
; 19(1): 219, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34592986
3.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
4.
MYH1 is a candidate gene for recurrent rhabdomyolysis in humans.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2131-2135, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755318
5.
Truncating biallelic variant in DNAJA1, encoding the co-chaperone Hsp40, is associated with intellectual disability and seizures.
Neurogenetics
; 20(2): 109-115, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972502
6.
Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.
Brain
; 141(7): 1934-1945, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29868776
7.
Novel Homozygous Variants of SLC13A5 Expand the Functional Heterogeneity of a Homogeneous Syndrome of Early Infantile Epileptic Encephalopathy.
Pediatr Neurol
; 151: 68-72, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38113697
8.
Leveraging AI Advances and Online Tools for Structure-Based Variant Analysis.
Curr Protoc
; 3(8): e857, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540795
9.
Expanding the genotype-phenotype landscape of PDE10A-associated movement disorders.
Parkinsonism Relat Disord
; 108: 105323, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805523
10.
An open-source, automated, and cost-effective platform for COVID-19 diagnosis and rapid portable genomic surveillance using nanopore sequencing.
Sci Rep
; 13(1): 20349, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990068
11.
SPTBN5, Encoding the ßV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures.
Front Mol Neurosci
; 15: 877258, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782384
12.
Clinical and Genetic Characterization of Craniosynostosis in Saudi Arabia.
Front Pediatr
; 9: 582816, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937142
13.
Comprehensive multi-omics analysis of G6PC3 deficiency-related congenital neutropenia with inflammatory bowel disease.
iScience
; 24(3): 102214, 2021 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33748703
14.
A Novel Biallelic STING1 Gene Variant Causing SAVI in Two Siblings.
Front Immunol
; 11: 599564, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33488593
15.
Interleukin-26 activates macrophages and facilitates killing of Mycobacterium tuberculosis.
Sci Rep
; 10(1): 17178, 2020 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057074
16.
Novel Missense Variant in Heterozygous State in the BRPF1 Gene Leading to Intellectual Developmental Disorder With Dysmorphic Facies and Ptosis.
Front Genet
; 11: 368, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457794
17.
The genome of the zoonotic Malaria parasite Plasmodium simium reveals adaptations to host switching
Artículo
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| ARCA | ID: arc-49709
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