Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146895
3.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331327
4.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108799
5.
Histologic Funisitis and Likelihood of Intrauterine Inflammation or Infection: A Case-Control Study.
Am J Perinatol
; 35(9): 858-864, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29365327
6.
Antagonistic action on NMDA/GluN2B mediated currents of two peptides that were conantokin-G structure-based designed.
BMC Neurosci
; 18(1): 44, 2017 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28511693
7.
FTO variant associated with malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1023-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26697951
8.
The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice.
Genet Med
; 16(12): 922-31, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24901346
9.
A central role of plasmin in cardiac injury initiated by fetal exposure to maternal anti-Ro autoantibodies.
Rheumatology (Oxford)
; 52(8): 1448-53, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23598443
10.
Simazine transport in undisturbed soils from a vineyard at the Casablanca valley, Chile.
J Environ Manage
; 117: 32-41, 2013 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23339800
11.
Does midtrimester cervical length ≥25 mm predict preterm birth in high-risk women?
Am J Obstet Gynecol
; 203(4): 393.e1-5, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20708169
12.
Gestational age at previous preterm birth does not affect cerclage efficacy.
Am J Obstet Gynecol
; 203(4): 377.e1-4, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20579957
13.
Cervical funneling: effect on gestational length and ultrasound-indicated cerclage in high-risk women.
Am J Obstet Gynecol
; 203(3): 259.e1-5, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20816149
14.
17-alpha-hydroxyprogesterone caproate for the prevention of preterm birth in women with prior preterm birth and a short cervical length.
Am J Obstet Gynecol
; 202(4): 351.e1-6, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20350641
15.
Impact of patient education videos on genetic counseling outcomes after exome sequencing.
Patient Educ Couns
; 103(1): 127-135, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31521424
16.
The diagnostic dilemma of thrombotic thrombocytopenic purpura/hemolytic uremic syndrome in the obstetric triage and emergency department: lessons from 4 tertiary hospitals.
Am J Obstet Gynecol
; 200(4): 381.e1-6, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19110215
17.
Multicenter randomized trial of cerclage for preterm birth prevention in high-risk women with shortened midtrimester cervical length.
Am J Obstet Gynecol
; 201(4): 375.e1-8, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19788970
18.
Homozygous noncanonical splice variant in LSM1 in two siblings with multiple congenital anomalies and global developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31010896
19.
Malachite Green and Crystal Violet Decolorization by Ganoderma lucidum and Pleurotus ostreatus Supernatant and by rGlLCC1 and rPOXA 1B Concentrates: Molecular Docking Analysis.
Appl Biochem Biotechnol
; 184(3): 794-805, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28866857
20.
Chilean university students: knowledge and concern about HIV/AIDS.
J Assoc Nurses AIDS Care
; 18(5): 51-6, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17889325