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1.
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle.
Nature
; 489(7415): 313-7, 2012 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22885700
2.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
3.
35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 6-13, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25997743
4.
Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 343-51, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23307468
5.
CHD2 pathogenic nonsense variant in a three-generation family with variable phenotype and a paracentric inversion 16: Case report.
Heliyon
; 9(12): e22987, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38125503
6.
Complex distal 10q rearrangement in a girl with mild intellectual disability: follow up of the patient and review of the literature of non-acrocentric satellited chromosomes.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2841-54, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964744
7.
Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population.
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2221-6, 2008 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18655112
8.
Wolf-Hirschhorn syndrome-associated chromosome changes are not mediated by olfactory receptor gene clusters nor by inversion polymorphism on 4p16.
Hum Genet
; 122(5): 423-30, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17676343
9.
De novo 393 kb microdeletion of 7p11.2 characterized by aCGH in a boy with psychomotor retardation and dysmorphic features.
Meta Gene
; 2: 274-82, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25606410
10.
Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 78, 2013 May 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-23692737
11.
A 725 kb deletion at 22q13.1 chromosomal region including SOX10 gene in a boy with a neurologic variant of Waardenburg syndrome type 2.
Eur J Med Genet
; 55(11): 641-5, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22842075
12.
Homoplasmy of the G7444A mtDNA and heterozygosity of the GJB2 c.35delG mutations in a family with hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 75(1): 89-94, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21056478
13.
Congenital hypothyroidism as the initial presentation that led to the diagnosis of Williams syndrome.
Gene
; 494(1): 102-4, 2012 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22198067
14.
Prenatal diagnosis of glycogen storage disease type IV.
Prenat Diagn
; 26(10): 951-5, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16874838
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