Detalles de la búsqueda
1.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
2.
NCOR2 is a novel candidate gene for migraine-epilepsy phenotype.
Cephalalgia
; 42(7): 631-644, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166138
3.
Polygenic risk provides biological validity for the ICHD-3 criteria among Finnish migraine families.
Cephalalgia
; 42(4-5): 345-356, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34648375
4.
Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1204-1211, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861106
5.
The contribution of CACNA1A, ATP1A2 and SCN1A mutations in hemiplegic migraine: A clinical and genetic study in Finnish migraine families.
Cephalalgia
; 38(12): 1849-1863, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29486580
6.
Distribution and medical impact of loss-of-function variants in the Finnish founder population.
PLoS Genet
; 10(7): e1004494, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25078778
7.
Evidence for the additivity of rare and common variant burden throughout the spectrum of intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 576-583, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467730
8.
An immune response network associated with blood lipid levels.
PLoS Genet
; 6(9): e1001113, 2010 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20844574
9.
Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure.
Nat Commun
; 14(1): 157, 2023 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653343
10.
The first trimester human placenta is a site for terminal maturation of primitive erythroid cells.
Blood
; 116(17): 3321-30, 2010 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20628147
11.
A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 619-627, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35087184
12.
The 22q11.2 region regulates presynaptic gene-products linked to schizophrenia.
Nat Commun
; 13(1): 3690, 2022 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35760976
13.
Large-scale sequencing identifies multiple genes and rare variants associated with Crohn's disease susceptibility.
Nat Genet
; 54(9): 1275-1283, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038634
14.
Consistently replicating locus linked to migraine on 10q22-q23.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1051-63, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18423523
15.
Metabonomic, transcriptomic, and genomic variation of a population cohort.
Mol Syst Biol
; 6: 441, 2010 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21179014
16.
Use of cancer-specific genomic rearrangements to quantify disease burden in plasma from patients with solid tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 49(11): 1062-9, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20725990
17.
A high-density association screen of 155 ion transport genes for involvement with common migraine.
Hum Mol Genet
; 17(21): 3318-31, 2008 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18676988
18.
The collagen V homotrimer [alpha1(V)](3) production is unexpectedly favored over the heterotrimer [alpha1(V)](2)alpha2(V) in recombinant expression systems.
J Biomed Biotechnol
; 2010: 376927, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20625483
19.
Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland.
Nat Commun
; 10(1): 410, 2019 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679432
20.
Improved production of human type II procollagen in the yeast Pichia pastoris in shake flasks by a wireless-controlled fed-batch system.
BMC Biotechnol
; 8: 33, 2008 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-18371201