Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Follow-up of a child with congenital chloride diarrhoea caused by a novel mutation.

Dechant, Markus-Johann; Wedenoja, Satu; Höglund, Pia; Prange-Schmidt, Susanne; Zimmer, Klaus-Peter; Heckmann, Matthias.

Acta Paediatr ; 101(6): e256-9, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22277064

2.

Update on SLC26A3 mutations in congenital chloride diarrhea.

Wedenoja, Satu; Pekansaari, Elina; Höglund, Pia; Mäkelä, Siru; Holmberg, Christer; Kere, Juha.

Hum Mutat ; 32(7): 715-22, 2011 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21394828

3.

Three cases of a rare disease, congenital chloride diarrhea, summons up the variation in the clinical course and significance of early diagnosis and adequate treatment in the prevention of intellectual disability.

Gürakan, Figen; Baysoy, Gökhan; Wedenoja, Satu; Uslu, Nuray; Ozen, Hasan; Ozaltin, Fatih; Höglund, Pia.

Turk J Pediatr ; 53(2): 194-8, 2011.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21853658

4.

Four novel mutations in the lactase gene (LCT) underlying congenital lactase deficiency (CLD).

Torniainen, Suvi; Freddara, Roberta; Routi, Taina; Gijsbers, Carolien; Catassi, Carlo; Höglund, Pia; Savilahti, Erkki; Järvelä, Irma.

BMC Gastroenterol ; 9: 8, 2009 Jan 22.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19161632

5.

The impact of sodium chloride and volume depletion in the chronic kidney disease of congenital chloride diarrhea.

Wedenoja, Satu; Ormälä, Timo; Berg, Ulla B; Halling, Stella F Edström; Jalanko, Hannu; Karikoski, Riitta; Kere, Juha; Holmberg, Christer; Höglund, Pia.

Kidney Int ; 74(8): 1085-93, 2008 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18827800

6.

A missense mutation in SLC26A3 is associated with human male subfertility and impaired activation of CFTR.

Wedenoja, Satu; Khamaysi, Ahlam; Shimshilashvili, Liana; Anbtawe-Jomaa, Shireen; Elomaa, Outi; Toppari, Jorma; Höglund, Pia; Aittomäki, Kristiina; Holmberg, Christer; Hovatta, Outi; Tapanainen, Juha S; Ohana, Ehud; Kere, Juha.

Sci Rep ; 7(1): 14208, 2017 10 27.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29079751

7.

SLC26A3 and congenital chloride diarrhoea.

Höglund, Pia.

Novartis Found Symp ; 273: 74-86; discussion 86-90, 261-4, 2006.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17120762

8.

SLC26A3 mutations in congenital chloride diarrhea.

Mäkelä, Siru; Kere, Juha; Holmberg, Christer; Höglund, Pia.

Hum Mutat ; 20(6): 425-38, 2002 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12442266

9.

Cl- is required for HCO3- entry necessary for sperm capacitation in guinea pig: involvement of a Cl-/HCO3- exchanger (SLC26A3) and CFTR.

Chen, Wen Ying; Xu, Wen Ming; Chen, Zhang Hui; Ni, Ya; Yuan, Yu Ying; Zhou, Si Chang; Zhou, Wen Wei; Tsang, Lai Ling; Chung, Yiu Wa; Höglund, Pia; Chan, Hsiao Chang; Shi, Qi Xian.

Biol Reprod ; 80(1): 115-23, 2009 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18784352

10.

Expression of ion transport-associated proteins in human efferent and epididymal ducts.

Kujala, Minna; Hihnala, Satu; Tienari, Jukka; Kaunisto, Kari; Hästbacka, Johanna; Holmberg, Christer; Kere, Juha; Höglund, Pia.

Reproduction ; 133(4): 775-84, 2007 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17504921

11.

Disruption of the SLC26A3-mediated anion transport is associated with male subfertility.

Höglund, Pia; Hihnala, Satu; Kujala, Minna; Tiitinen, Aila; Dunkel, Leo; Holmberg, Christer.

Fertil Steril ; 85(1): 232-5, 2006 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16412765

12.

Long-term clinical outcome in patients with congenital chloride diarrhea.

Hihnala, Satu; Höglund, Pia; Lammi, Laura; Kokkonen, Jorma; Ormälä, Timo; Holmberg, Christer.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 42(4): 369-75, 2006 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16641574

13.

Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency.

Kurotaki, Naohiro; Shen, Joseph J; Touyama, Mayumi; Kondoh, Tatsuro; Visser, Remco; Ozaki, Takao; Nishimoto, Junji; Shiihara, Takashi; Uetake, Kimiaki; Makita, Yoshio; Harada, Naoki; Raskin, Salmo; Brown, Chester W; Höglund, Pia; Okamoto, Nobuhiko; Lupski, James R.

Genet Med ; 7(7): 479-83, 2005 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16170239

14.

Interstitial 1q25.3-q31.3 deletion in a boy with mild manifestations.

Höglund, Pia; Jalkanen, Reetta; Marttinen, Eino; Alitalo, Tiina.

Am J Med Genet A ; 123A(3): 290-5, 2003 Dec 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14608652

15.

Oral butyrate in treatment of congenital chloride diarrhea.

Wedenoja, Satu; Holmberg, Christer; Höglund, Pia.

Am J Gastroenterol ; 103(1): 252-4, 2008 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18184140

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