Detalles de la búsqueda
1.
Epigenetic regulation of plastin 3 expression by the macrosatellite DXZ4 and the transcriptional regulator CHD4.
Am J Hum Genet
; 110(3): 442-459, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36812914
2.
De Novo and Inherited Variants in GBF1 are Associated with Axonal Neuropathy Caused by Golgi Fragmentation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 763-777, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937143
3.
CAPRIN1P512L causes aberrant protein aggregation and associates with early-onset ataxia.
Cell Mol Life Sci
; 79(10): 526, 2022 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36136249
4.
Novel insights into SMALED2: BICD2 mutations increase microtubule stability and cause defects in axonal and NMJ development.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1772-1784, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29528393
5.
Plastin 3 influences bone homeostasis through regulation of osteoclast activity.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4249-4262, 2018 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30204862
6.
Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 297-315, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132687
7.
Biallelic Loss of Proprioception-Related PIEZO2 Causes Muscular Atrophy with Perinatal Respiratory Distress, Arthrogryposis, and Scoliosis.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1206-1216, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27843126
8.
Targeted sequencing with expanded gene profile enables high diagnostic yield in non-5q-spinal muscular atrophies.
Hum Mutat
; 39(9): 1284-1298, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29858556
9.
Plastin 3 is upregulated in iPSC-derived motoneurons from asymptomatic SMN1-deleted individuals.
Cell Mol Life Sci
; 73(10): 2089-104, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26573968
10.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664116
11.
VPA response in SMA is suppressed by the fatty acid translocase CD36.
Hum Mol Genet
; 22(2): 398-407, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077215
12.
Biallelic Loss of Proprioception-Related PIEZO2 Causes Muscular Atrophy with Perinatal Respiratory Distress, Arthrogryposis, and Scoliosis.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1406-1408, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912047
13.
LBH589 induces up to 10-fold SMN protein levels by several independent mechanisms and is effective even in cells from SMA patients non-responsive to valproate.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3645-58, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19584083
14.
Nonsense-mediated messenger RNA decay of survival motor neuron 1 causes spinal muscular atrophy.
Hum Genet
; 123(2): 141-53, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18172693
15.
Phenotypic extremes of BICD2-opathies: from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1040-1048, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28635954
16.
In vivo activation of SMN in spinal muscular atrophy carriers and patients treated with valproate.
Ann Neurol
; 59(6): 970-5, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16607616
17.
In vitro and ex vivo evaluation of second-generation histone deacetylase inhibitors for the treatment of spinal muscular atrophy.
J Neurochem
; 98(1): 193-202, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16805808
18.
Chronic glucocorticoid receptor activation impairs CREB transcriptional activity in clonal neurons.
Biochem Biophys Res Commun
; 304(4): 720-3, 2003 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12727214
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