Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108148, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302374
2.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38563533
3.
Prospective Newborn Screening for SCID in Germany: A First Analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API).
J Clin Immunol
; 43(5): 965-978, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36843153
4.
How guideline development has informed clinical research for organic acidurias (et vice versa).
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 520-535, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36591944
5.
Detection of early cardiac disease manifestation in propionic acidemia - Results of a monocentric cross-sectional study.
Mol Genet Metab
; 137(4): 349-358, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36395710
6.
Renal outcome and plasma methylmalonic acid levels after isolated or combined liver or kidney transplantation in patients with methylmalonic acidemia: A multicenter analysis.
Mol Genet Metab
; 137(3): 265-272, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36240580
7.
Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid-related inborn errors of metabolism: An overview on European data.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 593-605, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32996606
8.
Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias: cblA and mut.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 193-214, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32754920
9.
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 566-592, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595124
10.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
11.
Organic acidurias in adults: late complications and management.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 765-776, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335813
12.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1059-74, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875216
13.
Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome.
Neuropediatrics
; 46(2): 98-103, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25642805
14.
Renal dysfunction in methylmalonic acidurias: review for the pediatric nephrologist.
Pediatr Nephrol
; 28(2): 227-35, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22814947
15.
A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry.
PLoS One
; 18(3): e0283024, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897914
16.
Evaluation of Right Ventricular Function in Patients with Propionic Acidemia-A Cross-Sectional Study.
Children (Basel)
; 10(1)2023 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36670663
17.
Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria.
Nutrients
; 15(15)2023 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37571294
18.
Metabolic decompensation in methylmalonic aciduria: which biochemical parameters are discriminative?
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 797-806, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22249333
19.
Clinical and biochemical characterization of patients with early infantile onset of autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia.
Mov Disord
; 26(1): 157-61, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20818608
20.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1157-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077421