Detalles de la búsqueda
1.
FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications.
Brain
; 142(6): 1561-1572, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31135052
2.
GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers.
Am J Hum Genet
; 99(4): 802-816, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616483
3.
Novel mutations in the GJC2 gene associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Mol Biol Rep
; 46(4): 4507-4516, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31270756
4.
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637979
5.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892560
6.
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.
Brain
; 140(5): 1316-1336, 2017 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28379373
7.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem
; 143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28902413
8.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26989088
9.
A novel mutation in PIGW causes glycosylphosphatidylinositol deficiency without hyperphosphatasia.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3319-3322, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27626616
10.
The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in the VPS11 gene discloses a massive lysosomal involvement.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 849-857, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27473128
11.
Bilaterale faziale Schweißdrüsenproliferationen und Atrophodermia vermiculata: Simulator des mikrozystischen Adnexkarzinoms - eine Familie mit MALTA-Syndrom.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(7): 1052-1056, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34288460
12.
Sweat duct proliferation associated with aggregation of elastic tissue and atrophodermia vermiculata: a simulator of microcystic adnexal carcinoma - a family with MALTA-syndrome.
J Dtsch Dermatol Ges
; 19(7): 1052-1056, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34015181
13.
GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 147-54, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24272827
14.
SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG.
Neuropediatrics
; 46(4): 287-91, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26110312
15.
Monogenic human skin disorders.
Dermatology
; 229(2): 55-64, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25012694
16.
Epidermolytische Ichthyose mit Nachweis einer De-novo-Missense-Mutation c.1307T>C; p.Leu436Pro in KRT10.
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(1): 82-84, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30615288
17.
Epidermolytic ichthyosis due to a de novo missense mutation c.1307T> C; p.Leu436Pro in KRT10.
J Dtsch Dermatol Ges
; 17(1): 82-84, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30520551
18.
Prospective evaluation of NGS-based sequencing in epilepsy patients: results of seven NASGE-associated diagnostic laboratories.
Front Neurol
; 14: 1276238, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38125836
19.
Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2.
Nature
; 427(6974): 537-41, 2004 Feb 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-14765194
20.
A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
Neuromolecular Med
; 21(2): 182-191, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30955194