Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative Characterization of Ectopic Adrenal Gene Expression in Fetal Testes in 21-Hydroxylase Deficient Mice.
Horm Metab Res
; 56(1): 38-44, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38171371
2.
[Long-term morbidity in congenital adrenal hyperplasia]. / Langzeitmorbidität beim adrenogenitalen Syndrom.
Internist (Berl)
; 63(1): 43-50, 2022 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34978615
3.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28453519
4.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
5.
Novel deletion of lysine 7 expands the clinical, histopathological and genetic spectrum of TPM2-related myopathies.
Brain
; 136(Pt 2): 508-21, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23413262
6.
The endocrine phenotype induced by paediatric adrenocortical tumours is age- and sex-dependent.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318871
7.
Effect of androgen excess and glucocorticoid exposure on metabolic risk profiles in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 197: 105540, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730799
8.
Clinical long-time course, novel mutations and genotype-phenotype correlation in a cohort of 27 families with POMT1-related disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 179, 2019 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31311558
9.
Sodium Chloride Supplementation Is Not Routinely Performed in the Majority of German and Austrian Infants with Classic Salt-Wasting Congenital Adrenal Hyperplasia and Has No Effect on Linear Growth and Hydrocortisone or Fludrocortisone Dose.
Horm Res Paediatr
; 89(1): 7-12, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29073619
10.
Computational analysis of liquid chromatography-tandem mass spectrometric steroid profiling in NCI H295R cells following angiotensin II, forskolin and abiraterone treatment.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 155(Pt A): 67-75, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26435452
11.
[Calpain-3 gene defect causing limb gird muscular dystrophy in a Hungarian family]. / Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban.
Ideggyogy Sz
; 58(1-2): 52-8, 2005 Jan 20.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-15884399
12.
A novel hemizygous mutation of MAMLD1 in a patient with 46,XY complete gonadal dysgenesis.
Sex Dev
; 9(2): 80-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25660412
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