Detalles de la búsqueda
1.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(10): 100927, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422718
2.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 972-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320377
3.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28453519
4.
First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy.
Neurodegener Dis
; 20(1): 35-38, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623435
5.
Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures.
Am J Hum Genet
; 98(3): 473-489, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26924529
6.
De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias.
Genet Med
; 25(11): 100964, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37728613
7.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623388
8.
POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability.
J Med Genet
; 51(4): 275-82, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24556084
9.
Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 51(6): 375-87, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24714694
10.
First Isolation and Structure Elucidation of GDNT-ß-Glu - Tetraether Lipid Fragment from Archaeal Sulfolobus Strains.
ChemistryOpen
; 10(9): 889-895, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34468091
11.
Clinical variability in distal spinal muscular atrophy type 1 (DSMA1): determination of steady-state IGHMBP2 protein levels in five patients with infantile and juvenile disease.
J Mol Med (Berl)
; 87(1): 31-41, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18802676
12.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
J Child Neurol
; 23(2): 199-204, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18263757
13.
Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis.
Hum Mutat
; 28(8): 808-15, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17431882
14.
Klüver-Bucy syndrome associated with a recessive variant in HGSNAT in two siblings with Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C).
Eur J Hum Genet
; 25(2): 253-256, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27827379
15.
Homozygous YME1L1 mutation causes mitochondriopathy with optic atrophy and mitochondrial network fragmentation.
Elife
; 52016 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27495975
16.
Redefining the MED13L syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1308-17, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25758992
17.
Is microcephaly a so-far unrecognized feature of XYY syndrome?
Meta Gene
; 2: 160-3, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25606399
18.
Large homozygous RAB3GAP1 gene microdeletion causes Warburg micro syndrome 1.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 113, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25332050
19.
Mutations in PTRH2 cause novel infantile-onset multisystem disease with intellectual disability, microcephaly, progressive ataxia, and muscle weakness.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(12): 1024-35, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574476
20.
WITHDRAWN: Is microcephaly a so-far unrecognized feature of XYY syndrome?
Gene
; 2013 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24035900