Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
2.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 309-324, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250282
3.
Long-term uninterrupted enzyme replacement therapy prevents liver disease in murine model of severe homocystinuria.
Hum Mutat
; 41(9): 1662-1670, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623804
4.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32750457
5.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392076
6.
Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967284
7.
Specific storage of glycoconjugates with terminal α-galactosyl moieties in the exocrine pancreas of Fabry disease patients with blood group B.
Glycobiology
; 28(6): 382-391, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29548035
8.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4062-4079, 2016 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466185
9.
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to MUC1 Mutation.
Am J Kidney Dis
; 71(4): 495-500, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29217307
10.
Enzyme replacement prevents neonatal death, liver damage, and osteoporosis in murine homocystinuria.
FASEB J
; 31(12): 5495-5506, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28821635
11.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23602711
12.
Neuroinflammation, mitochondrial defects and neurodegeneration in mucopolysaccharidosis III type C mouse model.
Brain
; 138(Pt 2): 336-55, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25567323
13.
Fabry disease: renal sphingolipid distribution in the α-Gal A knockout mouse model by mass spectrometric and immunohistochemical imaging.
Anal Bioanal Chem
; 407(8): 2283-91, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25542581
14.
Mutations in DNAJC5, encoding cysteine-string protein alpha, cause autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Am J Hum Genet
; 89(2): 241-52, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21820099
15.
Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells.
Virchows Arch
; 484(1): 135-140, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787787
16.
Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease.
J Hepatol
; 58(6): 1230-43, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23485521
17.
Glycosphingolipid profile of the apical pole of human placental capillaries: the relevancy of the observed data to Fabry disease.
Glycobiology
; 22(5): 725-32, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22319058
18.
Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.
Am J Hum Genet
; 85(2): 204-13, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19664745
19.
Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens.
Histopathology
; 60(7): 1107-13, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22621222
20.
Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male.
Int Heart J
; 53(6): 383-7, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23258140