Detalles de la búsqueda
1.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847015
2.
A mutation in COL4A2 causes autosomal dominant porencephaly with cataracts.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1059-63, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708157
3.
Expanding the phenotype of DNMT3A as a cause a congenital myopathy with rhabdomyolysis.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 484-489, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209493
4.
Aicardi Syndrome Is a Genetically Heterogeneous Disorder.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628618
5.
Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 29(1): 180-189, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658419
6.
Author Correction: Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 30(1): 302, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37429925
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