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1.
Functional genomics analysis identifies loss of HNF1B function as a cause of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(6): 1032-1047, 2023 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282544
2.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
3.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30343943
4.
Marfan syndrome resulting from a rare pathogenic FBN1 variant, ascertained through a proband with IgG4-related arteriopathy.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2180-2189, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33878224
5.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat
; 41(1): 299-315, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31595648
6.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28575647
7.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
8.
CDH1-related blepharocheilodontic syndrome is associated with diffuse gastric cancer risk.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1780-1784, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32302040
9.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045291
10.
Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1126-1138, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31058441
11.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26166480
12.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985
13.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215649
14.
Mutations of protocadherin 19 in female epilepsy (PCDH19-FE) lead to allopregnanolone deficiency.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5250-9, 2015 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26123493
15.
Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25504045
16.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
17.
Mutations in USP9X are associated with X-linked intellectual disability and disrupt neuronal cell migration and growth.
Am J Hum Genet
; 94(3): 470-8, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607389
18.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 104(3): 562, 2019 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30849329
19.
Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé-Gripp syndrome).
BMC Med Genet
; 18(1): 52, 2017 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28482824
20.
Is there a Role for Genetic Counselors in Prenatal Paternity Testing? - an Assessment Based on Audit of 13 years of Clinical Experience in South Australia.
J Genet Couns
; 26(1): 159-172, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27443149