Detalles de la búsqueda
1.
Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 599-611, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662367
2.
Reply to "CRISPR screens are feasible in TP53 wild-type cells".
Mol Syst Biol
; 15(8): e9059, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31464368
3.
Heterozygous activating mutation in RAC2 causes infantile-onset combined immunodeficiency with susceptibility to viral infections.
Clin Immunol
; 205: 1-5, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31071452
4.
Clinical Course and Family History of Adult Patient with Novel MYSM1 Variant.
J Clin Immunol
; 44(1): 9, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129711
5.
Inherited DOCK2 Deficiency in Patients with Early-Onset Invasive Infections.
N Engl J Med
; 372(25): 2409-22, 2015 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26083206
6.
Damaging heterozygous mutations in NFKB1 lead to diverse immunologic phenotypes.
J Allergy Clin Immunol
; 140(3): 782-796, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28115215
7.
Autoimmunity, hypogammaglobulinemia, lymphoproliferation, and mycobacterial disease in patients with activating mutations in STAT3.
Blood
; 125(4): 639-48, 2015 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349174
8.
Novel LRBA Mutation and Possible Germinal Mosaicism in a Slavic Family.
J Clin Immunol
; 38(4): 471-474, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804237
9.
Combined immunodeficiency and hypoglycemia associated with mutations in hypoxia upregulated 1.
J Allergy Clin Immunol
; 139(4): 1391-1393.e11, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27913302
10.
Protocol for editing fibroblasts with in vitro transcribed Cas9 mRNA and profile off-target editing by optimized GUIDE-seq.
STAR Protoc
; 4(4): 102662, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37889758
11.
Rapid genome editing by CRISPR-Cas9-POLD3 fusion.
Elife
; 102021 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34898428
12.
Novel TMEM173 Mutation and the Role of Disease Modifying Alleles.
Front Immunol
; 10: 2770, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866997
13.
Dominant TOM1 mutation associated with combined immunodeficiency and autoimmune disease.
NPJ Genom Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263572
14.
CRISPR-Cas9 genome editing induces a p53-mediated DNA damage response.
Nat Med
; 24(7): 927-930, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892067
15.
Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease.
Nat Genet
; 46(8): 812-814, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25038750
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