Detalles de la búsqueda
1.
Axonemal structures reveal mechanoregulatory and disease mechanisms.
Nature
; 618(7965): 625-633, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37258679
2.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
3.
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Eur Respir J
; 2024 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38871375
4.
Nasal nitric oxide measurement in children for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia: European Respiratory Society technical standard.
Eur Respir J
; 61(4)2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36822632
5.
Primary ciliary dyskinesia in Volendam: Diagnostic and phenotypic features in patients with a CCDC114 mutation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 89-101, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35343062
6.
Lung function from school age to adulthood in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 60(4)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301251
7.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479112
8.
Current and Future Treatments in Primary Ciliary Dyskinesia.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34575997
9.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects.
Am J Hum Genet
; 100(1): 160-168, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041644
10.
Prevalence and course of disease after lung resection in primary ciliary dyskinesia: a cohort & nested case-control study.
Respir Res
; 20(1): 212, 2019 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31533829
11.
Diagnostic yield of a targeted gene panel in primary ciliary dyskinesia patients.
Hum Mutat
; 39(5): 653-665, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29363216
12.
Clinical and inflammatory phenotyping by breathomics in chronic airway diseases irrespective of the diagnostic label.
Eur Respir J
; 51(1)2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29326334
13.
Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: an iPCD Cohort study.
Eur Respir J
; 52(2)2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30049738
14.
A randomised controlled trial on the effect of inhaled hypertonic saline on quality of life in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 49(2)2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28232410
15.
Growth and nutritional status, and their association with lung function: a study from the international Primary Ciliary Dyskinesia Cohort.
Eur Respir J
; 50(6)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269581
16.
The international primary ciliary dyskinesia cohort (iPCD Cohort): methods and first results.
Eur Respir J
; 49(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052956
17.
Prediction of asthma in early preschool wheezing by electronic nose analysis.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(1): e13612, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34407242
18.
Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 88-98, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23261303
19.
An international registry for primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 47(3): 849-59, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26659107
20.
Glucocorticoid-Induced Proliferation in Untreated Pediatric Acute Myeloid Leukemic Blasts.
Pediatr Blood Cancer
; 63(8): 1457-60, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27093190