Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet Med
; 26(7): 101143, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641995
2.
PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
; 15(698): eabo3189, 2023 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256937
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