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1.
Complex I assembly function and fatty acid oxidation enzyme activity of ACAD9 both contribute to disease severity in ACAD9 deficiency.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3238-47, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25721401
2.
Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes Sengers syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 314-20, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22284826
3.
Mutations in SDHD lead to autosomal recessive encephalomyopathy and isolated mitochondrial complex II deficiency.
J Med Genet
; 51(3): 170-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24367056
4.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461907
5.
Homozygous missense mutation in BOLA3 causes multiple mitochondrial dysfunctions syndrome in two siblings.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 55-62, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22562699
6.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.
J Med Genet
; 49(2): 83-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22200994
7.
Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing.
J Med Genet
; 49(4): 277-83, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499348
8.
High incidence and variable clinical outcome of cardiac hypertrophy due to ACAD9 mutations in childhood.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1112-6, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-26669660
9.
ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption.
J Clin Invest
; 123(12): 5179-89, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24270420
10.
Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency.
Nat Genet
; 42(12): 1131-4, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21057504
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